Tusgen

Uniparental disomi: Prader-Willi syndrom, Angelman syndrom

Hvad er uniparental disomi?

Normalt vi arver en kopi af hvert kromosom par fra vores biologiske mor, og den anden kopi af kromosomet par fra vores biologiske far. Uniparental disomi refererer til den situation, hvor to kopier af et kromosom kommer fra den samme forælder, i stedet for en kopi, der kommer fra moderen og en kopi, der kommer fra faderen. Angelman syndrom og Prader-Willi syndrom er eksempler på sygdomme, som forårsages af uniparental disomi.

Hvad er Angelman syndrom (AS)?

Personer med Angelman syndrom (AS) har en usædvanlig ansigts udseende, kort statur, svær mental retardering med en mangel på tale, stive armbevægelser, og en spastisk, ukoordineret gåtur. De kan have anfald og ofte har upassende udbrud af latter. Angelman syndrom resultater, når et barn arver begge eksemplarer af en del af kromosom nr. 15 fra faderen (snarere end en fra moderen og en fra faderen).

Hvad er Prader-Willi syndrom (PWS)?

Prader-Willi syndrom (PWS), på den anden side, er resultatet, når et barn arver begge kopier af en del af kromosom nr. 15 fra moderen. Babyer født med PWS har dårlig muskeltonus og en svag græde. De første omgang er langsomme foderautomater og synes underernæret. Problemerne fodring bedre efter vorden, og typisk mellem 2 til 4 års alderen, at barnet bliver besat af mad og er ude af stand til at kontrollere deres appetit. Den overspisning ofte resulterer i hurtig vægtøgning og fedme. Personer med PWS har korte statur, små hænder og fødder, og mental retardering. Kontakt din læge eller genetiske rådgiver for mere information om uniparental disomies.